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Jessica-Emilias Kampf gegen das Fieber

Am Uniklinikum in Dresden wird das Mädchen aufgrund seiner seltenen Krankheit Traps-Syndrom behandelt.

Jessica-Emilia mit ihrer Ärztin.
Jessica-Emilia mit ihrer Ärztin. © Uniklinik Dresden

Dresden. Daniel, Jessica-Emilia und Marcel sind drei Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Anlässlich des Welttags der seltenen Erkrankungen am 28. Februar sind die drei bereit, offen über ihre Krankheiten zu sprechen. Die Bandbreite der Symptome und die Konsequenzen ihrer Erkrankungen sind so vielfältig wie die dahinterstehenden Geschichten.

Die Ärzte am Uniklinikum fahnden nach einer Diagnose, um eine möglichst erfolgreiche Therapie und die kontinuierliche, engmaschige Betreuung dieser Patienten zu gewährleisten. "Im Rahmen des UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen sehen wir Neugeborene wie Daniel, der unter genetisch bedingtem Diabetes leidet, und auch Erwachsene wie Marcel, der von einem Tag zum anderen mit den Symptomen einer schwerwiegenden neurologischen Erkrankung konfrontiert wurde", so Prof. Reinhard Berner, Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen.

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Typisch ist auch Jessica-Emilias Schicksal. Dass das Mädchen im Kindergartenalter ab und an einmal mit Fieber über mehrere Tage zu Hause bleiben musste, hatte seine Eltern noch nicht beunruhigt. Auch Jessica-Emilias größerer Bruder machte in diesem Alter viele Infekte durch, die oft von Fieber begleitet waren. Die Fieberschübe bei Jessica-Emilia entwickelten sich dagegen anders – sie waren keine Vorboten von anderen Erkrankungen. Als das Mädchen sieben Jahre alt war, wurden die Fieberschübe immer heftiger. Das Thermometer kletterte auf 41 Grad Celsius. Weder mit Antibiotika noch mit fiebersenkenden Medikamenten ließ sich die Temperatur anhaltend senken.

Zu geschwächt für die Schule

Deshalb bestanden die Eltern auf eine umfassende Untersuchung des Blutes. Dabei gab es nur einen Wert, der anzeigte, dass bei Jessica-Emilia etwas nicht stimmte: In ihrem Blut wurden über 100 Milligramm pro Liter des Plasma-Eiweißes CRP nachgewiesen – etwa das Zwanzigfache des Normalwerts.

Dieses Eiweiß ist ein Indikator für Infektionen, Entzündungen oder Gewebsschäden. Der viel zu hohe Wert war Anlass genug, das Mädchen in die nahegelegene Kinderklinik einzuweisen. Doch die Ärzte fanden dort keine weiteren Hinweise auf eine Grunderkrankung. Zwar litt Jessica-Emilia neben dem Fieber unter unspezifischen Kopf- und Bauchschmerzen, aber mehr als fiebersenkende Medikamente und Antibiotika konnten die Klinikärzte aufgrund der fehlenden Diagnose nicht verordnen.

Bei einem erneuten ungewöhnlich heftigen, von deutlichen Muskel- und Gelenkschmerzen begleiten Fieberschub, wurde die mittlerweile Neunjährige in eine Berliner Kinderklinik eingewiesen. Über die Notaufnahme kam sie aber nicht hinaus. Die Familie wurde wieder nach Hause geschickt. Immerhin erhielt sie einen Termin in der dortigen Immunologischen Ambulanz, der allerdings erst fünf Monate später stattfinden sollte.

Mit den immer regelmäßiger auftretenden Fieberschüben stieg der Leidensdruck. Jessica-Emilia war so geschwächt, dass sie irgendwann nicht mehr regelmäßig zur Schule gehen konnte. Ihre Mutter hatte inzwischen recherchiert und stieß dabei auf das Zentrum für Seltene Erkrankungen eines Uniklinikums in Baden-Württemberg. Dort wurde ihr nicht nur ein Termin angeboten, sondern darum gebeten, in der fünfmonatigen Wartezeit ein Fiebertagebuch zu führen und einen Gentest zu machen.

Medikament alle drei Wochen unter die Haut gespritzt

Doch die immer heftigeren Fieberschübe hielten die Familie und die behandelnden Ärzte weiter in Atem. Es folgte die erste Einweisung ins Dresdner Uniklinikum. Auch hier wurde entschieden, einen Termin in der Spezialambulanz zu vereinbaren und Jessica-Emilia bis dahin wieder nach Hause zu entlassen.

Ein nächster heftiger Fieberschub schwächte das Mädchen jedoch so, dass es nicht mehr allein aus dem Bett kam und deshalb erneut in die lokale Kinderklink eingeliefert werden musste. Dort stellten die Ärzte einen CRP-Wert von 300 Milligramm pro Liter fest, der weiter anstieg. Nach fünf Tagen Krankenhausaufenthalt wurde Jessica-Emilia notfallmäßig ans Dresdner Uniklinikum verlegt – drei Tage vor dem dort ursprünglichen Termin in der Spezialsprechstunde.

Die auf pädiatrische Immunologie spezialisierte Prof. Catharina Schütz nahm sich Jessica-Emilias Leidensgeschichte an. Es konnten zahlreiche mit Fieberschüben verbundene Krankheitsbilder ausgeschlossen und auf der Basis eines Gentests endlich eine Diagnose gestellt werden. Das Mädchen leidet unter dem sogenannten TRAPS-Syndrom.

Die fünf Buchstaben stehen für eine Kombination ganz unterschiedlicher Krankheitsmerkmale. Auslöser ist die angeborene Anomalie eines Proteins mit dem Namen "Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor 1". Es verursacht bei den Patienten eine gesteigerte Entzündungsreaktion. Die Herausforderung bestand nun darin, eine krankheitsspezifische Therapie zu finden. Bei der Auswahl der Medikamente und der Dosierung ging das auf Immunologie spezialisierte Team sehr behutsam vor.

Um die Symptome zu lindern, werden übliche antientzündliche Medikamente eingesetzt. Seit November 2019 bekommt Jessica-Emilia ein entsprechendes Medikament in dreiwöchentlichen Abständen unter die Haut gespritzt. Zwar hat sie weiterhin leichte Schübe, aber es sind weniger geworden, die zudem auch nicht mehr so heftig ausfallen.

Ein gutes Zeichen für den Erfolg der Therapie ist, dass die mittlerweile Elfjährige auch ihren Schulalltag wieder meistern kann, was sich in guten Noten widerspiegelt, wie der Vater stolz bei einem der Kontrolltermine in der immunologischen Spezialambulanz der Dresdner Uni-Kinderklinik berichtet.

Bei Daniels Diabetes wirken kleine Pillen genauso gut wie Insulinspritzen

Für seine Größe von 51 Zentimetern war Daniel bei seiner Geburt mit 2.575 Gramm viel zu schmächtig. Dies allein ist noch kein Grund für große Besorgnis. Die Eltern waren überglücklich, hatten sie doch lange um dieses Kind kämpfen müssen. Eine erste Blutzuckerbestimmung bei Entlassung aus der Geburtsklinik war etwas erhöht, so dass der niedergelassene Kinderarzt um erhöhte Sensibilität gebeten wurde.

Bereits am fünften Lebenstag wies dieser das Baby mit dem Verdacht auf einen angeborenen Diabetes in die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Dresdner Uniklinikums ein. Bei Kindern ab sechs Monaten erkranken 14 von 100.000 an einem autoimmunen Diabetes mellitus Typ 1 und werden mit Insulin behandelt. Der Fall von Daniel - Diabetes bei Neugeborenen - ist dagegen eine seltene Diagnose, denn dieser entsteht ganz anders. Er wird auf einem Gen vererbt, was nur bei einer von 100.000 Geburten vorkommt.

Um Daniel vor einer lebensbedrohlichen Krise zu bewahren, musste auch er umgehend Insulin injiziert bekommen. Eine halbe Einheit Insulin am Tag und dafür Stillen nach der Uhr. Ein Gedanke, der seine Eltern verzweifeln ließ: Würde ihr lang ersehntes Wunschkind ein Leben lang eng überwacht werden und nur mit Insulinpumpe überleben? Der heute Zweieinhalbjährige wurde ab sofort von einer Kinderdiabetologin betreut: Die Leiterin des Kinderdiabeteszentrums, Dr. Andrea Näke, konnte die Weichen für die weitere Behandlung von Daniel stellen.

Ein Gentest bestätigt die Diagnose Neonataler Diabetes mellitus (NDM), bei der die an der Insulinproduktion beteiligten Betazellen einen genetischen Defekt aufweisen. Aber es gibt eine schonende Therapie. Daniels Blutzuckerspiegel kann mit einem Wirkstoff behandelt werden, den routinemäßig Patienten mit Diabetes Typ II – dem sogenannten Alterszucker – bekommen.

Daniel hat die transiente Form der Erkrankung und braucht derzeit keine Therapie. Näke schätzt die Wahrscheinlichkeit, dass er irgendwann doch insulinpflichtig wird, auf etwa 50 Prozent ein. Bis dahin gibt es lediglich regelmäßig Kontrolltermine in der Diabetesambulanz der Dresdner Uni-Kinderklinik und die Vorfreude auf ein Geschwisterkind.

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