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Was Gen- und molekulare Diagnostik bringen

Ein Pathologe aus Chemnitz erklärt, worauf Tumore getestet werden – und warum nicht alles sinnvoll ist.

Unterm Mikroskop werden Gewebeproben untersucht.
Unterm Mikroskop werden Gewebeproben untersucht. © dpa

Wo früher nur Tumorgröße, Ausbreitungsmuster, Wachstum und Zellart unterschieden wurden, erlauben moderne Untersuchungsverfahren heute die molekulare Typisierung des Tumors. „Gerade beim Brustkrebs wird die erfolgreiche Therapie maßgeblich davon beeinflusst“, sagt Dr. Olaf Dirsch, Chefarzt des Institutes für Pathologie am Klinikum Chemnitz. Molekularbiologische und genetische Untersuchungen seien beim Brustkrebs daher bereits Routine.

Zu den festen Parametern einer pathologischen Brustkrebsdiagnostik gehört die Bestimmung des Wachstumsfaktors Her 2 neu – einer Eiweißstruktur an der Oberfläche der Tumorzelle. Bei einem Brustkrebs, bei dem die Anzahl der Her-2-neu-Rezeptoren stark erhöht ist, führt dies zu einer Überflutung mit Wachstumssignalen, sodass sich die Zellen unkontrolliert teilen und vermehren. Ein spezieller Antikörper kann heute das Wachstum der Krebszellen bei vielen Patientinnen verlangsamen oder blockieren. Auch der Hormonstatus hat Einfluss auf die Therapie. Ein Brustkrebs, bei dem die Geschlechtshormonrezeptoren für Progesteron und Östrogen nachgewiesen werden, könne oft erfolgreich mit Antihormonen in Schach gehalten werden.

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Eine neue therapeutische Möglichkeit ist die Beeinflussung der Immunreaktion des Körpers. Krebszellen besitzen jedoch Möglichkeiten, die Immunzellen zu blockieren und der Attacke zu entwischen. Sie tragen an der Oberfläche das Protein PD-L1. Wird dies nachgewiesen, kann durch Medikamente – sogenannte Checkpoint Inhibitoren – die Blockierung aufgehoben werden. Die Immunzellen erkennen die Krebszellen wieder als fremd und können sie erfolgreich bekämpfen.

Untersuchung der Mutationsdaten

Mutationen der Gene BRCA 1 und 2 treten meist bei erblich bedingtem Brustkrebs auf. Das Erkrankungsrisiko ist dadurch deutlich erhöht. Frauen mit solchen Mutationen werden entweder intensiv überwacht oder lassen sich vorsorglich Brustdrüsen und Eierstöcke entfernen. Derzeit wird ein neues Medikament in Studien überprüft. Ziel ist, den Ausbruch der Erkrankung zu verhindern oder zu verzögern. Deshalb gehört die BRCA-Diagnostik bei diesen Frauen ebenfalls zur Routine.

Bei anderen Krebsarten sind jedoch solche ausgefeilten Untersuchungen noch nicht etabliert. „Moderne Diagnostikgeräte erlauben es uns heute, Hunderte Gene gleichzeitig auf Mutationen zu untersuchen. Doch nicht alles, was machbar ist, ist auch sinnvoll“, so der Pathologe. Wichtig sei immer, dass eine genetische Veränderung auch wichtig für die Prognose oder Therapie einer Krebserkrankung ist.

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Damit in Zukunft möglichst viele von den Fortschritten der Gen- und Molekulardiagnostik profitieren, wurden nationale und internationale Netzwerke aufgebaut. Dort werden die Mutationsdaten der Krebserkrankungen mit Daten zum Überleben verknüpft und untersucht. „Nur zusammen können wir den Einfluss der genetischen Veränderungen analysieren und verstehen, um die Therapie weiter zu verbessern“, so der Chemnitzer Pathologe.

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