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Kinderdemenz – selten, aber tragisch

Als die Diagnose feststeht, ist Vanessa aus Sachsen-Anhalt zehn Jahre alt. Etwa 700 Kindern in Deutschland geht es wie ihr.

Vanessa und ihre Mutter Madeleine beginnen den Tag mit Kuscheln. Das ist für die 19-Jährige wichtig, um den bevorstehenden Tag gut bewältigen zu können.
Vanessa und ihre Mutter Madeleine beginnen den Tag mit Kuscheln. Das ist für die 19-Jährige wichtig, um den bevorstehenden Tag gut bewältigen zu können. © dpa/Heiko Rebsch

Wie eine kleine Primaballerina bewegte sie sich. Damals war Vanessa Kuhl aus Petersberg in Sachsen-Anhalt vier Jahre alt und liebte es, Ballett zu tanzen. „Sie war ein fröhliches und aufgewecktes Kind“, sagt ihre Mutter Madeleine Kuhl. Später, in der Schule, zeigte sich Vanessa wissbegierig und fleißig. Als sie in der zweiten Klasse war, fing es an. Die Achtjährige rieb sich immer wieder die Augen, schrieb über Zeilen. Da ist nichts, beruhigten Kinderärztin und Augenarzt. Vanessa bekam eine Brille. Doch ihre Sehkraft nahm über die Jahre weiter ab. Sie war zehn, als die Diagnose feststand: Kinderdemenz – kurz: NCL. Heute ist Vanessa 19, blind und sitzt im Rollstuhl.

NCL – diese drei Buchstaben stehen für Neuronale Ceroid Lipofuszinose. „Dabei handelt es sich um eine Stoffwechselkrankheit, bei der bei Kindern wegen eines genetischen Defekts die Nervenzellen zunehmend absterben“, erläutert Professor Heymut Omran, Direktor der Kinderklinik am Universitätsklinikum Münster. Bei betroffenen Mädchen und Jungen nimmt häufig zum Zeitpunkt der Einschulung die Sehkraft ab. Das führt zu einer raschen Erblindung. Etwa im Alter von acht Jahren beginnt ein geistiger Abbau (Demenz). Die Kinder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wie Rechnen und Schreiben. Da sie den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es auch zu Wesensveränderungen. Sie werden bewegungsunfähig, bekommen epileptische Anfälle, verlernen das Sprechen und sind eines Tages komplett bettlägerig. Irgendwann versagen auch die lebenswichtigen Organe im Körper. „Betroffene sterben leider oft vor dem 30. Lebensjahr“, sagt Omran.

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Madeleine Kuhl will sich das noch gar nicht vorstellen. „Vanessa geht es momentan gut, sie lacht viel“, erzählt die 41-Jährige. Normalerweise ist ihre Tochter in einer Tagesfördergruppe, wo sie kleine Aufgaben, wie etwa Besteck abtrocknen, erledigt. Wegen Corona bleibt sie zurzeit daheim und wird in der Zeit, in der ihre Eltern bei der Arbeit sind, von einem Pflegeteam betreut. Vanessa legt viel Wert auf ihr Äußeres. Sie fordert ein, dass ihr langes Haar top frisiert wird und sie schick angezogen ist. „Wer Vanessa nicht kennt und sie an einem Tisch sitzend sieht, dem fällt auf den ersten Blick nichts Ungewöhnliches an ihr auf“, sagt ihre Mutter.

700 Betroffene deutschlandweit

Vanessa leidet an der jugendlichen Form der Erkrankung, der juvenilen NCL. Es ist die häufigste der 13 NCL-Formen, die sich unter anderem danach unterscheiden, in welchem Alter sich die Symptome bemerkbar machen.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. „Das bedeutet, dass beide Elternteile einen Gendefekt in sich tragen“, erklärt Omran. Die Wahrscheinlichkeit, dass das gemeinsame Kind NCL bekommt, liege dann bei 25 Prozent. NCL gehört zu den seltenen Erkrankungen. Als selten gilt eine Krankheit dann, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 6.000 verschiedene Erkrankungen gehören in diese Gruppe. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden daran. Bei der Kinderdemenz gibt es deutschlandweit schätzungsweise 700 Betroffene, weltweit sind es rund 70.000.

Eben weil nur vergleichsweise wenige Kinder diese Erkrankung haben, ist sie bei vielen Ärzten kaum bekannt. Bis zur Diagnose ist es daher oft ein weiter und vor allem leidvoller Weg. Eine Erfahrung, die auch Vanessa als Kind machen musste. Statt mit Gleichaltrigen zu spielen und herumzutoben, reiste sie mit ihren Eltern, die die Ursache für die nachlassende Sehkraft ihrer Tochter herausfinden wollten, von einem Spezialisten zum nächsten. Vor einem Weihnachtsfest bekamen sie von Vanessa einen Wunschzettel, auf dem stand: „Ich habe keine Wünsche – außer: Bitte, bitte vorerst keine Arzttermine mehr“, wie ihre Mutter erzählt. Die Eltern willigten ein.

Irgendwann, inzwischen war Vanessa zehn Jahre alt, las die Kinderärztin in einer Fachzeitschrift etwas von NCL. Der Medizinerin kam ein Verdacht. „Sie machte sofort für uns einen Termin in der Hamburger Uniklinik und schickte uns dorthin mit der Verdachtsdiagnose NCL“, sagt Madeleine Kuhl. Die Kinderklinik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf gilt laut NCL-Stiftung als eines der weltweit führenden Zentren im Bereich Kinderdemenz. Vanessa wurde untersucht. Die Auswertung zog sich über Wochen hin. Eine Ersteinschätzung der Ärzte war: Das Kind sei geistig und körperlich viel zu fit, um eine NCL-Betroffene zu sein. „An diesen Strohhalm klammerten wir uns“, erzählt die Mutter.

Eltern völlig verzweifelt

Die kleine Familie fuhr heim. Und dann, eines Tages, passierte es: Vanessa bekam aus heiterem Himmel einen epileptischen Anfall. Kurze Zeit später stand auch die Diagnose der Hamburger Spezialisten fest: NCL, juvenile Form. „Unsere Welt brach zusammen, wir waren völlig verzweifelt“, erinnert sich Madeleine Kuhl.

Denn NCL kann nicht geheilt werden. Möglich ist nur, Symptome wie die epileptischen Anfälle oder Krämpfe zu behandeln oder andere Symptome zu lindern. Vanessa nimmt pro Tag elf Medikamente, unter anderem ein Antidepressivum. „In manchen Nächten hat sie schlimmste Albträume und Halluzinationen“, erzählt die Mutter. Sie wiegt ihre Tochter dann in den Armen und tröstet sie.

Niemand soll mehr an NCL sterben müssen, diesem Ziel hat sich die gemeinnützige NCL-Stiftung verschrieben. Sie fördert die Forschung rund um Medikamente und Therapie und hat sich auch zum Ziel gesetzt, Kinder- und Augenärzte zu informieren, um die Krankheit bekannter zu machen, den Weg für eine frühe Diagnose zu ebnen und Betroffenen eine mitunter jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt zu ersparen. „Wenn die Diagnose feststeht, dann wirft das eine Familie erstmal um“, sagt Madeleine Kuhl. Was Betroffenen nicht zuletzt helfen kann, ist, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen. „Der Austausch mit anderen, die das gleiche Schicksal haben, hilft unglaublich.“ (dpa)


  • Die jugendliche Form der NCL ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Gen-Mutation auf Chromosom 16 verursacht wird. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende Veränderung befindet. Diese Situation entsteht, wenn der betroffene Patient eine Genveränderung von der Mutter und eine vom Vater erbt. Die Erkrankung tritt nicht in jeder Generation auf.
  • Der Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen sammeln. Ein Protein, das die Selbstreinigung der Zelle anregt, ist bei der NCL defekt. Die Schadstoffe sammeln sich an, die Zelle stirbt ab.
  • Die häufigsten NCL-Formen in Deutschland sind die infantile Form, die mit sechs bis 24 Monaten beginnt; die spät-infantile Form mit Symptombeginn zwischen zwei und vier Jahren, sowie die juvenile Form, bei der die Erkrankung zwischen fünf und zehn Jahren erstmals in Erscheinung tritt.
  • Die NCL-Stiftung setzt sich für die Erforschung der Krankheit ein, besonders für die der juvenilen NCL. Sie vermittelt den Kontakt zu medizinischen NCL-Experten. Für die spät-infantile Form wurde im Jahr 2017 eine Enzymersatztherapie am Uniklinikum Hamburg-Eppendorf zugelassen, die inzwischen erste erfolgversprechende Ergebnisse zeigt. Kontakt: NCL-Stiftung, Holstenwall 10, 20355 Hamburg, Tel. 040 / 69666740; [email protected]
  • Selbsthilfe: Die NCL-Gruppe Deutschland ist eine Selbsthilfeorganisation. Sie will Eltern und Angehörige von Kindern mit der Krankheit vernetzen.

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