Der kleine John kann heute schon frei sitzen, einen Plastik-Dino greifen und damit spielen. Für einen Zweieinhalbjährigen mag das kein Kunststück sein. Doch John ist ein besonderes Kind, das sachsenweit für Schlagzeilen sorgte. Denn der Junge aus Sebnitz in Ostsachsen leidet an einer sehr seltenen schweren Erkrankung – an spinaler Muskelatrophie (SMA). Aufgrund eines Gendefekts werden die motorischen Nerven nicht mehr mit einem notwendigen Protein versorgt und sterben ab. Folgen sind eine fortschreitende Muskelschwäche und Lähmungen, die auch die Atemmuskulatur betreffen. Unbehandelt erreichen diese Kinder kaum das zweite Lebensjahr. In Deutschland kommen jährlich etwa 80 bis 120 Babys mit dem Gendefekt zur Welt.

Dass John heute solche Fortschritte macht, verdankt er dem wohl teuersten Medikament der Welt. Es heißt Zolgensma. Eine Behandlung damit kostet knapp zwei Millionen Euro. Das defekte Gen wird dabei ersetzt. Ein sogenannter Vektor bringt den Wirkstoff dafür genau an die richtige Stelle. Je früher die Kinder diese Spritze bekommen, umso weniger Schäden kann der Proteinverlust an den motorischen Nerven anrichten.

Nach langem Kampf der Eltern hat der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) beschlossen, ab 1. Oktober das Neugeborenenscreening um einen Test auf SMA zu erweitern. „Babys, die ab diesem Tag zur Welt kommen, können in allen Geburtskliniken Deutschlands routinemäßig an ihrem zweiten oder dritten Lebenstag auf dann insgesamt 16 schwerwiegende Krankheiten untersucht werden“, sagt Andrea Hofmaier, General Manager des Schweizer Arzneimittelherstellers Novartis, der die Gentherapie entwickelt hat.

Frühzeitige Behandlung möglich

Dass es dazu gekommen ist, ist der Initiative „Forschung und Therapie für SMA“ zu verdanken, einer Gemeinschaft von Eltern und Angehörigen SMA-erkrankter Kinder. „Wir haben Spenden gesammelt, Forschungsprojekte initiiert und immer wieder auf eine möglichst frühe Untersuchung gedrängt“, sagt Inge Schwersenz, die selbst zwei Kinder mit dieser Erkrankung hatte. „Dass es in knapp zwei Wochen losgehen soll, ist ein sehr emotionaler Moment für mich. Ich denke oft daran, was eine solche Chance für meine Kinder bedeutet hätte.“

Ihre Söhne kamen in den 1980er-Jahren zur Welt. „Da war an genetische Diagnostik noch nicht zu denken“, sagt sie. SMA tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Ihr großer Sohn hatte eine leichtere Form. Er konnte, obwohl er im Rollstuhl saß, eine normale Schule besuchen, habe ein sehr gutes Abitur abgelegt und Informatik studiert. „Heute ist er berufstätig, braucht aber für viele Dinge des Alltags Hilfe und Unterstützung. Dafür muss er einen Großteil seines Einkommens aufwenden“, sagt die Mutter, die selbst Ärztin ist. Ihr kleiner Sohn starb mit viereinhalb Jahren trotz Beatmung an SMA. Er hatte die schwere Form der Erkrankung – den Typ 1, an dem auch John aus Sebnitz leidet.

Wie andere Eltern hat auch Inge Schwersenz erlebt, dass Ärzte Befürchtungen, mit ihrem Kind könne etwas nicht stimmen, anfangs nicht ernst nehmen. Gerade bei seltenen Erkrankungen sei das immer wieder der Fall. Als die Diagnose dann feststand, musste sie um jedes Hilfsmittel und um jede Unterstützung kämpfen – „Widersprüche und Unterlagen über Gerichtsverfahren füllen mehrere Ordner“, sagt Schwersenz. Denn eine solche Diagnose sei ein schwerer Einschnitt. „Das gesamte Leben muss neu geordnet werden, alle bisherigen Pläne kann man begraben.“ Umso glücklicher sei sie darüber, dass ihre Bemühungen für andere betroffene Eltern nicht umsonst waren.

Johns Eltern hatten erst in der achten Lebenswoche ihres Kindes von der Krankheit erfahren. Bis zur Gabe des Medikaments Zolgensma vergingen weitere sechs Monate. Denn es war damals nur in den USA für Kinder unter zwei Jahren zugelassen. Zudem gab es nur wenige Studien darüber. Da vor John bereits ein Kind in Deutschland dieses Medikament bekommen hatte, kämpften Johns Eltern mit Unterstützung der Öffentlichkeit für die Kostenübernahme durch die Krankenkasse. Die SZ hat mehrfach darüber berichtet. Die AOK Plus übernahm schließlich die Kosten. „Ab diesem Zeitpunkt ging Johns Entwicklung vorwärts, nicht mehr zurück“, sagt die Mutter.

Mittlerweile ist Zolgensma auch in Deutschland zugelassen und wird von den Kassen übernommen. Der G-BA hat das aber an Bedingungen geknüpft, erklärt der Vorsitzende, Professor Josef Hecken. Die Therapie darf nur an spezialisierten Behandlungseinrichtungen erfolgen, die Daten über Schaden und Nutzen des Medikaments erheben und der Forschung zur Verfügung stellen. In Sachsen ist das das Uniklinikum Dresden. „Bei schwacher Studienlage ist das aus Gründen der Patientensicherheit so erforderlich.“ Aufgrund dieser Verfahrensweise gibt man betroffenen Kindern schon heute die Möglichkeit einer frühzeitigen Behandlung.

Professor Wolfgang Müller-Felber, Kinderarzt, Neurologe und Spezialist für neuromuskuläre Erkrankungen am Uniklinikum München, begrüßt das. Er hat die Pilotstudie zum SMA-Screening geleitet. „Wir konnten nachweisen, dass früh diagnostizierte und behandelte SMA-Kinder alle Meilensteine der motorischen Entwicklung erreichen – genauso wie gesunde Kinder.“ Solche Meilensteine sind freies Sitzen, Stehen, Laufen mit und ohne Hilfestellung.

Eindrucksvolle Videoaufzeichnungen seiner kleinen Patienten belegen den Nutzen einer möglichst früh einsetzenden Therapie. Sie zeigen zum Beispiel ein etwa vierjähriges Mädchen im Rollstuhl auf dem Korridor der Klinik, das große Mühe hat, ein Auto auf einer an der Wand befindlichen Schiene zu bewegen. Ein etwa ein Jahr jüngerer Junge hingegen rennt fröhlich über den Flur, hebt einen Ball auf und drückt ihn fest an seine Brust. Bei beiden Kindern wurde die seltene Krankheit etwa im gleichen Alter diagnostiziert. Die Behandlung des Mädchens begann jedoch etwa fünf Wochen später als bei dem Jungen.

Deshalb dürfe es auch nicht beim Screening allein bleiben. „Wir müssen dafür sorgen, dass die Eltern schnell von dem Ergebnis erfahren, ihre Kinder in Spezialkliniken zweifelsfrei diagnostiziert und behandelt werden“, sagt er. Denn das Screening sei nur eine Verdachtsdiagnose und müsse mit einem PCR-Test verifiziert werden. Zudem brauchten die Eltern psychologische Unterstützung, wenn sie mit dieser Diagnose konfrontiert wurden.

Hoffnung auf dauerhaften Erfolg

Wolfgang Müller-Felber zufolge hat die Pilotstudie in 95 Prozent der Fälle eine sichere SMA-Diagnose gezeigt. „Das ist ein sehr hoher Prozentsatz. Doch es ist nicht auszuschließen, dass es – vor allem bei höheren Patientenzahlen – auch mehr falschpositive oder falschnegative Ergebnisse geben wird.“ Stellten also Kinderärzte oder Neurologen bei Kindern klinische Symptome fest, die auf eine SMA hindeuten, sollten sie diese Krankheit nicht in ihrer weiteren Diagnostik ausschließen, nur weil das Kind am Neugeborenenscreening teilgenommen habe.

Mit der begleitenden Anwendungsbeobachtung der Gentherapie verbindet er die Hoffnung, dass die motorischen Fähigkeiten den Kindern lange erhalten bleiben, der Therapieerfolg also von Dauer ist. „Dann wird man in ein paar Jahren die Krankheit, wie wir sie noch heute sehen und viele Familien sie erleben, nicht mehr kennen“, so Professor Müller-Felber.

„Ob John jemals alleine laufen kann, wissen wir nicht. Auch die Ärzte haben da noch keine Erfahrung“, sagt Jana Brandt. Denn bei dem Sebnitzer Jungen waren durch den vergleichsweise späteren Behandlungsbeginn schon einige motorische Nervenzellen kaputtgegangen. Die sind selbst durch die beste Therapie nicht mehr zu ersetzen. „Doch wir genießen jede Minute mit unserem Kind und freuen uns an jedem Fortschritt. Denn ohne das Medikament wäre John schon gar nicht mehr da“, sagt Jana Brandt.